Justificaciòn

.Trisomía del cromosoma 21

Dado que en algunos seres humanos existen formas genéticas del síndrome de Down, la anomalía cromosómica conocida como trisomía 21, consiste en la presencia de tres copias de dicho cromosoma, por lo que los afectados presentan 47 cromosomas en vez de los habituales 46. Este error se produce en la división celular, bien del esperma o del óvulo, es fortuito y se da en más del 90% de los casos de síndrome de Down. Otra alteración genética es la que se conoce como traslocación, donde una parte del material genético de uno de los cromosomas 21 se adhiere al otro, quedando fuera de su lugar habitual. Este error se produce en las primeras divisiones del óvulo fecundado y pueden estar alteradas algunas células, en vez de estarlo todas.

Estos pacientes presentan una serie de síntomas asociados y en la actualidad hay más de 50 que se han estudiado, sin embargo es poco frecuente que aparezcan todos. Los más habituales son:

*Ojos alargados. *Hiperflexibilidad en miembros y extremidades *Poco tono muscular. *Manos pequeñas y anchas. *Pies anchos con dedos cortos. *Orejas pequeñas.

*Puente de la nariz aplanado. *Cuello cortó. *Cabeza pequeña. *Coeficiente intelectual bajo. *Gran afectividad.

Por las anteriores características debemos enfocar nuestra atención en determinadas áreas de la conducta, que deben ser evaluadas; así, para que la estimulación positiva a las respuestas emitidas correctamente por el niño adquiera valor, deberá indicar  el grado de retraso que éste posee, si es leve, moderado o grave; determinará por qué son tan afectivos o a veces tan bruscos; la parte del cerebro ha sido afectada para el desarrollo de su capacidad cognitiva; las anomalías que se presentaron en el vientre de la madre y en su desarrollo embrionario, y quizá nos dé una pauta para de prevenir que esto no se presente en un embarazo planificado.