Teorico

.Los niños con síndrome de Down

Marco teórico.

.Síndrome de Down: El síndrome de Down es una cromosopatia producida por la alteración del cromosoma 21  que produce una serie de trastornos y características bien definidas.

Todas las células somáticas de nuestro organismo tienen 46 cromosomas que constituyen el número diploide, las células sexuales ovulo y espermatozoide tienen 23 cromosomas que es el numero haploide. Los 46 cromosomas de las células somáticas forman 23 pares, de los cuales 22 se denominan autosomas y un par de cromosomas sexuales que son XX en las mujeres XY en los hombres.

Los trastornos de los autosomas conducen a una serie de síndromes clínicos, entre los que se destacan al síndrome de Down llamado antiguamente mongolismo(Escriba, et al, 2002, pág. 2 y 3).

.cromosomas: Los cromosomas son filamentos formados por ADN y proteínas. La asociación entre el ADN y las proteínas se denomina cromatina, la cual esta dispersa por el núcleo celular de los organismos eucariontes. Antes de que de inicio la división celular, el ADN se condensa y forma fibras cortas y gruesas, dando origen a los cromosomas.

Los cromosomas de células eucariontes constan de dos brazos o cromátidas unidos por un centrómero. El número, la forma y el tamaño de los cromosomas son característicos de cada especie, el cual no se relaciona  con la complejidad del individuo(Campos, et al, 2003, pag.196).

.Genética: Los mecanismos de la herencia o genética encierran procesos fisiológicos posiblemente más complejos. Los organismos con reproducción sexual encapsulan la información necesaria para crear otros miembros de su misma especie en los gametos, y en las informaciones complementarias de los dos progenitores que se unen en la célula fecundada para poner en marcha un programa genético de desarrollo que conduce siempre a la producción de un organismo descendiente de la misma especie.

La genética se centra en el estudio del gen como unidad funcional básica de la herencia, y el concepto actual de gen fue propuesto en 1865 por Mendel. Hasta entonces se pensaba que los espermatozoides y los óvulos contenían una muestra de las esencias de los organismos parentales, y estas esencias se mezclaban de alguna forma durante la fecundación haciendo posible el desarrollo de un nuevo organismo(Fernández, et al, 2002, pág.22).

.Discapacidad cognitiva (retardo mental): Funcionamiento intelectual general significativamente por debajo del promedio. Existe ocurrentemente al mismo tiempo un déficit en la conducta adaptativa y se manifiesta durante el desarrollo. Afecta de manera adversa en el rendimiento o desempeño académico de un estudiante(Pérez, et al, 2007, pag.49).

.Autismo (discapacidad): Afecta de manera significativa la comunicación verbal y no-verbal y la interacción social generalmente evidente antes de los tres años de edad y afecta desfavorablemente el desempeño académico del estudiante. Otras características que se asocian frecuentemente con el autismo son la presencia de actividades repetitivas y movimientos estereotipados, la resistencia a cambios ambientales o cambios en las rutinas diarias y las respuestas inusuales a las experiencias sensoriales(Pérez, et al, 2007, pag.49).

.Alteraciones cromosómicas: El retraso mental, a menudo con microcefalia, es una característica de la mayoría de las alteraciones cromosómicas se han descrito deleciones y trisomías parciales para casi todos los cromosomas, aunque solo las trisomías 21, 18 y 13, además de varias anomalías de los cromosomas sexuales, tienen un síndrome clínico reconocido que se puede diagnosticar antes de hacer el cariotipo. El análisis del cariotipo esta indicado para valorar a los niños con retraso mental, sobre todo si tienen rasgos dismórficos(o.zaidat, et al, 2003, pág.10).

.Los ribosomas: Son estructuras que se fijan a la superficie externa del retículo endoplasmático  rugoso y también y también se encuentran libres en el citoplasma. Al igual que en las células procariontes, los ribosomas de células eucariontes representan los sitios de síntesis de proteínas celulares.

Los ribosomas asociados en el retículo endoplasmatico rugoso y el citoplasma de las células eucariontes son algo más grandes y densos que los ribosomas de las células procariontes(J. Tortora, Berdell, et al, 2007, pag.95).

.ADN: El ADN es la molécula que almacena la información genética de los organismos en unos segmentos llamados genes. Cuando se inicia el proceso de división, la cromatina se condensa y se empaqueta en estructuras individuales llamados cromosomas(Carrillo, 2010, pag.11).

.El nucléolo: El nucléolo es una masa redondeada distinguible dentro del núcleo y carente de membrana. Esta constituidos por proteínas, fragmentos de ADN y de ARN. Su función principal es el ensamblaje de las subunidades de los ribosomas, que son las estructuras encargadas de sintetizar proteínas de acuerdo con la orden que reciban del núcleo. A medida que los ribosomas están ensamblados, estos migran hacia el citoplasma.

.El núcleo celular: L a estructura redondeada que se encuentra generalmente ubicada en el centro de una célula corresponde al núcleo celular. E allí donde se almacena toda la información necesaria para que un organismo vivo pueda cumplir con sus funciones. El núcleo se encarga de:

.Regular y dirigir el funcionamiento coordinado de todos los componentes celulares.

.Proteger los ácidos nucleicos que son las moléculas que llevan la información  genética- el acido desoxirribonucleico (ADN) y el acido ribonucleico  (ARN).